Home » Kehamilan » Komplikasi Kehamilan » Kelainan Kromosom

Kelainan Kromosom

kelainan-kromosom-bundanetTubuh manusia terbentuk dari jutaan sel yang masing-masing berfungsi secara spesifik misalnya untuk melihat cahaya, mencium bau atau bahkan menyerap oksigen ke dalam darah. Di dalam setiap sel terdapat inti sel. Kromosom merupakan struktur yang berada di dalam inti sel yang membentuk tubuh manusia. Terdapat 23 pasang kromosom yang berada di dalam sel tubuh manusia. Secara sederhana kromosom berfungsi untuk transfer informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Kromosom dibentuk oleh DNA (DeoxyriboNucleic Acid). DNA mengandung informasi yang dibutuhkan untuk mengontrol produksi pKelinan-Gen-bundanetrotein. DNA mengontrol protein mana yang akan diproduksi baik jumlah maupun waktu produksinya. Protein adalah molekul yang berperan penting dalam menentukan struktur dan fungsi dari sel-sel jaringan dan organ tubuh. Protein dibuat dari asam amino.

Gen adalah sejumlah DNA spesifik yang menentukan urutan asam amino yang digunakan untuk membuat protein. Beberapa protein dibutuhkan dalam fungsi seluruh sel, protein lain tidak. Sebagian besar gen sama pada seluruh manusia, tetapi terdapat sedikit gen (kurang dari 1% dari total gen) yang sedikit berbeda pada setiap manusia. Perbedaan yang sedikit inilah yang akan memberikan perbedaan penampilan fisik dari tiap manusia. Baik warna kulit, bentuk hidung, dll.

Kelainan Hormon

Kehamilan normal terjadi melaui pembuahan sel telur normal oleh sperma yang normal sehingga menghasilkan embrio normal dengan jumlah dan struktur kromosom yang normal

Adanya ketidakseimbangan kromosom pada embrio yang disebabkan oleh hilangnya atau berlebihnya bagian dari kromosom sering kali akan berakhir dengan keguguran. Dan jika janin bisa tetap bertahan sehingga lahir dalam keadaan hidup maka ketidakseimbangan kromosom biasanya akan menyebabkan kelainan bawaan dan keterbelakangan mental. Terdapat 2 jenis dasar ketidakseimbangan kromosom, yaitu penyimpangan jumlah kromosom dan kelainan pada struktur kromosom. Hal ini dapat di deteksi dengan analisis kromosom dari jaringan.

Kelainan jumlah kromosom dapat berupa kelebihan kromosom (trisomi) atau kekurangan kromosom (monosomi). Kelainan jumlah kromosom terjadi secara acak dan biasanya tidak akan berulang pada kehamilan berikutnya.

Trisomi 16

Trisomi 16 (dilingkari). 60% dari kelainan jumlah kromosom adalah trisomi, dan trisomi 16 merupakan yang paling sering. Sebagian besar trisomi akan berakhir dengan keguguran spontan.

Pada kelainan struktur kromosom terjadi kelainan pada struktur dari 1 atau lebih kromosom. Beberapa bentuk kelainan struktur kromosom antara lain inversi (bagian dari kromosom terbalik), cincin (kromosom membentuk struktur seperti cincin) dan translokasi (bagian dari kromosom berada pada lokasi yang salah). Kelainan struktur kromosom terjadi pada 1 dari 500 orang. Kelainan struktur ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak; karena itu, jika ditemukan kelainan struktur kromosom pada janin maka sebaiknya dilakukan analisis kromosom dari orang tua bahkan dari keluarga dekat lainnya.

Paracentric Inversion Unbalanced Translocation

Ring Chromosome

Pada keguguran spontan, sebagian besar (95%) merupakan kelainan jumlah kromosom. Pada janin dengan kelainan jumlah kromosom, kromosom dari kedua orang tuanya biasanya normal, sehingga analisis kromosom dari kedua orang tua janin tersebut tidak diperlukan. Tetapi orang tua harus di berikan konseling karena pada 1% kasus ada kemungkinan berulang mengalami kelainan jumlah kromosom. Sebaliknya, jika janin mengalami kelainan pada struktur kromosom, maka merupakan indikasi untuk dilakukannya analisis kromosom pada kedua orang tuanya. Hal ini karena pada kelainan struktur kromosom kemungkinan mengalami kejadian yang sama akan lebih tinggi.

Terdapat beberapa informasi yang didapatkan dengan melakukan analisis kromosom pada pasangan dengan riwayat keguguran berulang, antara lain :

  1. Kita dapat mengetahui dengan pasti penyebab dari keguguran berulang tersebut.
  2. Pasangan tersebut akan mendapatkan informasi adanya kemungkinan melahirkan anak dengan kelainan bawaan berat atau risiko terjadinya keguguran berulang pada kehamilan berikutnya.
  3. Mempertimbangkan untuk melakukan diagnosis prenatal dari janin pada kehamilan berikutnya.
  4. Sumber informasi bagi anggota keluarga yang lain bahwa ada kemungkinan mereka juga bisa mempunyai risiko mengalami kejadian yang sama dan mempertimbangkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom.

Sumber :

  1. http://www.medscape.com/viewarticle/722321_2

Recurrent Miscarriage: Causes, Evaluation, and Treatment

Medscape General Medicine. 1998;1(3)

  1. http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html

Genes and human disease

Updated: 04/06/2016

Similar posts